Pierwotne niedobory odporności

Dziecko Immunologia

Pierwotne niedobory odporności

Nadal najpoważniejszym problemem pozostaje brak świadomości objawów PNO, a co za tym idzie opóźniona diagnoza. Badania pokazują, że nawet do 90% przypadków PNO na świecie pozostaje nierozpoznana. Dodatkowo szacuje się, że na świecie około 6 milionów osób może mieć PNO.

PNO – liczy się szybka diagnoza

Pierwotne niedobory odporności (PNO) to grupa około 300 rzadkich, często uwarunkowanych genetycznie chorób o różnym stopniu ciężkości, związanych z dysfunkcją układu odpornościowego. Osoba chora podatna jest na infekcje najczęściej układu oddechowego, uszu, zatok, a także przewodu pokarmowego, skóry i innych narządów. Choroby te ujawniają się głównie w okresie dziecięco-niemowlęcym, są przewlekłe, powtarzają się i prowadzą do trwałych, niekorzystnych zmian w organizmie. 

Dzieci z wrodzonymi niedoborami odporności, czyli takimi, z którymi przychodzą na świat, już od urodzenia zmagają się z częstymi infekcjami. Niestety większość z nich to ciężkie schorzenia, takie jak zapalenie płuc, oskrzeli czy opon mózgowych. Konieczna jest więc ciągła edukacja społeczeństwa i lekarzy dotycząca PNO a przede wszystkim sygnałów ostrzegawczych mogących świadczyć o chorobie. Istotne jest również edukowanie samych pacjentów i ich rodzin. 

Poznaj 10 objawów świadczących o niedoborach odporności

U dzieci przedszkolnych może występować nawet 6-8 infekcji dróg oddechowych w ciągu roku i nie wymaga to konsultacji immunologicznej, ponieważ wynikają one z budowania przez mały organizm odporności. Czujność rodziców powinny natomiast wzbudzić już takie objawy jak dwa lub więcej zapalenia płuc w ciągu roku czy trwająca dwa miesiące lub dłużej antybiotykoterapia bez wyraźnej poprawy. 

Warto więc znać 10 objawów mogących świadczyć o PNO:

1. Cztery lub więcej ropnych zapaleń ucha w ciągu roku
2. Dwa lub więcej zakażeń zatok obocznych nosa o ciężkim przebiegu w ciągu roku
3. Trwająca dwa miesiące lub dłużej antybiotykoterapia bez wyraźniej poprawy
4. Dwa lub więcej zapalenia płuc w ciągu roku
5. Zahamowanie prawidłowego rozwoju dziecka lub przyrostu masy ciała
6. Powtarzające się głębokie ropnie skórne lub narządowe
7. Przewlekająca się grzybica jamy ustnej lub zakażenia grzybicze na skórze
8. Konieczność długotrwałego stosowania antybiotyków dożylnych
9. Dwa lub więcej ciężkich zakażeń tkanek głębokich, w tym posocznica
10. Wywiad wskazujący na rodzinne występowanie pierwotnych niedoborów odporności 

Spektrum objawów PNO jest szerokie, poza zakażeniami mogą występować objawy autoimmunizacyjne.

Życie z PNO

Aby umożliwić pacjentom normalne funkcjonowanie i zmniejszyć ilość infekcji konieczne są podaże immunoglobulin. Rozwój nowych możliwości leczenia immunoglobulinami przyniósł możliwość indywidualizacji terapii w zależności od potrzeb pacjenta. Aktualnie dostępnych jest kilka terapii: dożylna – podawana raz na miesiąc w szpitalu, terapia podskórna podawana raz na tydzień w domu, czy też ułatwiona terapia podskórna podawana raz na miesiąc w domu pacjenta. Obserwuje się duże zainteresowanie pacjentów nowo dostępnymi terapiami. Leczenie znacznie podnosi jakość życia pacjentów.